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遺傳性紅綠色盲的基因治療現(xiàn)狀

時間:2018-08-27 16:43來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】紅綠色盲是人色盲的主要類型,傳統(tǒng)治療方法如佩戴有色鏡等均無法從根本上治愈色盲。伴隨著基因技術(shù)的迅猛發(fā)展,基因療法已經(jīng)越來越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。

  紅綠色盲是人色盲的主要類型,傳統(tǒng)治療方法如佩戴有色鏡等均無法從根本上治愈色盲。伴隨著基因技術(shù)的迅猛發(fā)展,基因療法已經(jīng)越來越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。
 
  廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授指出,“目前,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了293種遺傳性視網(wǎng)膜疾病的致病基因,其中256種已完成功能鑒定。”
 
  研究結(jié)果證實,在隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病中,通過基因療法補(bǔ)充缺失功能蛋白可以恢復(fù)原細(xì)胞的相關(guān)生理功能?;诨蛑委煹拇_切效果和安全性,Leber先天性黑蒙等疾病的基因治療已進(jìn)入I/II期臨床試驗,目前由CNGB3基因突變引起的全色盲1型及全色盲2型(CNGA3突變)正在開展臨床試驗,藍(lán)色單色視臨床試驗也將很快展開。
 
  龐繼景教授表示,未來中國色盲相關(guān)的基因治療,也可遵循這樣由罕見而嚴(yán)重的全色盲逐步向較常見的紅綠色盲發(fā)展的策略,循序漸進(jìn)地展開。同時,基因治療的基礎(chǔ)研究主要集中于如何提高病毒載體的轉(zhuǎn)染效率、尋找更合適的給藥途徑以及明確基因治療對色覺功能影響的具體機(jī)制。
 
  隨著基因診斷技術(shù)的迅猛發(fā)展,基因治療將從根本上治愈越來越多的眼科遺傳性疾病。

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