人類對顏色的感知其實與眼睛對光線的敏感度有很大的關系,有的人對色彩有高度感知能力,而有的人在低光條件下,會對色彩感知產(chǎn)生較大的偏差。還有一部分人,他們完全沒有色彩感知能力,在他們的世界中只有黑和白,我們稱這樣的人為全色盲。
廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授表示:全色盲與普通色盲的差別很大
1、外觀
普通色盲平常和正常人沒差別,特殊區(qū)分顏色時才有感覺。
全色盲患者一定伴隨著畏光癥,即怕光,甚至燈光都怕,出門基本上都要帶墨鏡才好點,平時光線稍微強點也瞇著眼睛,睜不開眼睛的樣子。
2、視力
普通色盲視力跟普通人一樣,當然近視啥的也一樣。
全色盲患者一般伴隨嚴重的弱視,無法矯正。成年以后,視力一般不會到0.3,大多人都在0.1左右,比較影響日常生活的。
3、色覺
全色盲只能看見灰暗黑白色。
普通色盲分三種:紅色盲(不能分辨紅色)、綠色盲(不能分辨綠色和紅色)、藍黃色盲(不能分辨藍色和黃色)。
4、遺傳機理
普通色盲病變基因出現(xiàn)在第23對染色體上,性染色體,伴性隱性基因遺傳。而全色盲的病變基因出現(xiàn)在第22對染色體上,常染色體,是一種常染色體隱性基因遺傳病。
整體來說,全色盲患者比普通色盲要難過得多。作為標準的罕見病,一般人群發(fā)病率在三五十萬分之一,大多是因為基因變異引發(fā)的。同時,全色盲患者有很多人伴隨著眼球震顫和他的癥狀。
因此,龐繼景教授建議,全色盲患者,尤其是明確由CNGB3基因突變引起的全色盲1型、CNGA3基因突變引起的全色盲2型,應在提前預約的前提下,攜帶全部臨床資料和遺傳檢測結(jié)果,盡快來廈門眼科中心每周三上午的遺傳門診,進行相應的遺傳咨詢,以確定患者疾病的進展程度,評估將來進行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后,以及必要時的遺傳檢測結(jié)果再確認。然后根據(jù)病人的不同情況,在追蹤病人疾病發(fā)展軌跡的同時,將不同病人編入不同觀察小組,利用國內(nèi)外合作,為盡快開展相應的臨床試驗及治療做好準備。