廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授：“中國的患者可能知道，我門有一個熱心公益的年輕人趙軒，他專門建立一個全色盲的群。目前全色盲2型有正式基因診斷的病人還比較少，離臨床試驗的六十個人還差一些。我們爭取六歲以上的患者直接加入國外正在進(jìn)行的臨床試驗。我準(zhǔn)備今年四五月份到美國開會時就和他們商定這個事情。在美國進(jìn)行臨床試驗是有一定規(guī)則的。這個不是我能定的，一般臨床一期試驗時就是要求十八歲以上。問題解決了以后可以放寬到六歲。但臨床試驗后期有可能一點點放寬到三歲。但是總體來講不能太小，年齡太小術(shù)后觀察評估都有問題。同時做這個手術(shù)對幼兒眼睛也是一個損害吧，不是說治療年齡越小越好。

 

　　有人說這個全色盲二型大部分都是靜止的，這么講是不對的。全色盲一型一般是靜止的，或者錐細(xì)胞變性非常慢。全色盲二型有些是有進(jìn)展的，在我研究過相關(guān)動物模型上非常明顯?，F(xiàn)代OCT技術(shù)也證實了全色盲二型病人黃斑區(qū)錐細(xì)胞的變性變薄。但因為發(fā)展慢時間短，很多患兒家長對是否有進(jìn)展，可能還沒有足夠的時間來觀察確認(rèn)，目前都是憑個人直覺。這個是可以理解的。但是全色盲二型比一型重，二型是稍微進(jìn)展快一點的也是事實，需要嚴(yán)格按照醫(yī)生指導(dǎo)學(xué)習(xí)和生活，盡量延緩疾病的發(fā)展進(jìn)程。但是總體來講全色盲和視網(wǎng)膜色素變性相比，進(jìn)展要慢很多。

 

　　希望有全色盲的患者立即帶著全部檢查結(jié)果和病志到廈門眼科中心做相關(guān)治療的遺傳咨詢并進(jìn)入臨床試驗前自然史觀察小組。希望大家知道，沒有入組的患者不能直接進(jìn)入國內(nèi)外的正式臨床試驗。”