一、目前全色盲的基因治療現(xiàn)狀如何？

 

　　龐教授：全色盲是一種常染色體隱性基因遺傳病，在全世界范圍內(nèi)發(fā)現(xiàn)了至少6種全色盲突變基因，常見(jiàn)的有全色盲1型（CNGB3基因突變）、全色盲2型（CNGA3基因突變）。對(duì)于這兩種類(lèi)型已經(jīng)通過(guò)建立動(dòng)物模型研究得到了相應(yīng)的治療方法，并已全部進(jìn)入臨床試驗(yàn)。

 

　　目前國(guó)外正在進(jìn)行的全色盲2型Ⅰ/II期臨床試驗(yàn)未出現(xiàn)任何問(wèn)題，進(jìn)展順利。全色盲1型患者主要分布在歐美。全色盲2型患者主要分布在亞洲，我國(guó)80%左右的全色盲患者是由CNGA3基因突變?cè)斐傻娜?型。

 

　　二、全色盲什么時(shí)候能實(shí)現(xiàn)基因治療？

 

　　龐教授：如果一切順利，預(yù)計(jì)在2-4年內(nèi)，在中國(guó)發(fā)病率較高的全色盲2型將能開(kāi)始Ⅲ期臨床試驗(yàn)，并有望在5年左右會(huì)成功獲批上市。至于將來(lái)基因治療的**，目前已經(jīng)在動(dòng)物上取得了很好的**，所以還是很值得大家期待的。

 

　　但需要說(shuō)明的是，基因治療的基礎(chǔ)是基因診斷，目前在國(guó)內(nèi)全色盲2型有正式基因診斷的病人還比較少，和國(guó)外相比，還有很大的差距。希望通過(guò)本次座談會(huì)，能有更多的全色盲患者來(lái)到廈門(mén)眼科中心進(jìn)行基因診斷和致病基因再確認(rèn)，屆時(shí)我們將會(huì)設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)全色盲2型自然史觀察組，和國(guó)內(nèi)外團(tuán)隊(duì)密切合作，為將來(lái)開(kāi)展臨床試驗(yàn)或商業(yè)治療做好準(zhǔn)備，為更快地開(kāi)展安全有效的基因治療奠定堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

 

　　三、基因治療**怎么樣？我能等到嗎？

 

　　龐教授：基因治療有可能一次治療，終身受益。這主要是因?yàn)榛虔煼苤苯油ㄟ^(guò)腺相關(guān)病毒(AAV)載體，在人體內(nèi)糾正或彌補(bǔ)突變的基因，從而在根本上解除因基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病病因。在理想狀態(tài)下有可能只需一次注射就可實(shí)現(xiàn)治療目的。

 

　　當(dāng)然，基因治療對(duì)早期案例的**更好，因?yàn)樵缙谝暭?xì)胞存活數(shù)量**；對(duì)于殘存視細(xì)胞數(shù)量較少的晚期患者，療效及能夠持續(xù)的時(shí)間還需要在臨床實(shí)踐過(guò)程中進(jìn)一步明確。

 

　　雖然總體上全色盲病變對(duì)比視網(wǎng)膜色素變性進(jìn)展要慢很多，但是不同的用眼衛(wèi)生習(xí)慣確實(shí)會(huì)造成很大的個(gè)體差異，特別是對(duì)CNGA3突變?cè)斐傻娜?型患者，一定不要用眼過(guò)度，平時(shí)要戴合適的保護(hù)性墨鏡，盡量不要使眼睛暴露在強(qiáng)光環(huán)境下。

 

　　因此，龐繼景教授建議包括全色盲在內(nèi)的視網(wǎng)膜遺傳病患者，應(yīng)盡早帶著全部檢查結(jié)果和病志到廈門(mén)眼科中心做相關(guān)治療的基因檢測(cè)和個(gè)性化咨詢(xún)，以便將來(lái)保持好的眼部條件接受基因治療。