廈門(mén)眼科中心的遺傳眼病門(mén)診開(kāi)診后，因遺傳性眼病求診的患者不少。專家提醒，基因檢測(cè)一定要趁早。如果沒(méi)有進(jìn)行早期檢測(cè)，就會(huì)錯(cuò)過(guò)可能的早期基因治療;病情晚期視細(xì)胞死亡后，即使進(jìn)行基因治療，其預(yù)后也將大打折扣。

 

　　來(lái)自廣州的張帆（化名）今年15歲，對(duì)他而言，最大的困擾莫過(guò)于自己患上的視網(wǎng)膜色素變性—肥胖—多指綜合征。這是一種臨床上少見(jiàn)的先天遺傳病。男性較多，完全型病人臨床上表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性，肥胖、多指(趾)畸形、智力及社交行為異常、性腺發(fā)育不良。嚴(yán)重者有糖尿病及心腎等其他異常。

 

　　眼部一般表現(xiàn)為視桿視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良，后期也可并發(fā)白內(nèi)障繼發(fā)青光眼等各種眼部疾病。雖然此病的發(fā)病機(jī)理及遺傳方式比較復(fù)雜，但目前已知至少有16個(gè)基因和該病的眼部視網(wǎng)膜變性有關(guān)?；颊叨嘣?0歲-15歲之間出現(xiàn)夜盲及視野縮窄，然后中心視力持續(xù)下降，嚴(yán)重者會(huì)像單純性視網(wǎng)膜色素變性患者一樣失明。

 

　　剛剛通過(guò)遺傳檢測(cè)確診此病的張帆，雖然不是完全型的，但也具有典型的多指（右手多一指）,且從10歲開(kāi)始出現(xiàn)夜盲，緊接著在白天視覺(jué)障礙也悄然而至。由于左眼裸眼視力0.06，右眼裸眼視力0.08，使要強(qiáng)的他在生活和學(xué)習(xí)上都很不容易。最近他的體重也隨著飯量的增加而急劇增加，這給他造成了更大的心理壓力。

 

　　“查出致病的突變基因?yàn)锽BS2，聽(tīng)說(shuō)無(wú)法治愈時(shí)，我感覺(jué)沒(méi)希望了！”不過(guò)，張帆在求診廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診的龐繼景教授后，龐教授的基因療法重新燃起了他的希望之火。

 

　　“雖然目前還沒(méi)有這個(gè)疾病進(jìn)入基因治療臨床試驗(yàn)的報(bào)道，但我會(huì)把張帆及其他的BBS病人存檔并編入相應(yīng)的觀察組，并希望通過(guò)我的遺傳咨詢以及隨后張帆生活方式的改變，讓他能夠更健康快樂(lè)地生活，并能等到將來(lái)參與此病基因治療臨床試驗(yàn)的那一天。”龐繼景教授說(shuō)道。

 

　　同時(shí)，龐教授還指出，像張帆這樣的患者，在遺傳基因診斷明確的情況下，再進(jìn)行眼科遺傳咨詢，對(duì)遺傳臨床狀況進(jìn)行全面評(píng)估是很有必要的。通過(guò)評(píng)估，不但可以有針對(duì)性地對(duì)患者的日常生活學(xué)習(xí)進(jìn)行個(gè)性化指導(dǎo)和干預(yù)，爭(zhēng)取盡可能地減緩疾病的發(fā)展速度，動(dòng)態(tài)觀察疾病進(jìn)程，也是將來(lái)進(jìn)行相應(yīng)基因治療的基礎(chǔ)和前提。

 

　　龐繼景教授也表示，遺傳性眼病種類(lèi)繁多，致病原因比較復(fù)雜，可能是單純的一種遺傳因素引起的，也可能是多種遺傳因素引起的，還可能和環(huán)境因素有關(guān)，傳統(tǒng)的方法難以治愈。而當(dāng)下的基因檢測(cè)診療技術(shù)，有可能通過(guò)基因檢測(cè)找到致病的突變基因，并有望對(duì)某些由單一基因突變?cè)斐傻募膊≡趯?lái)進(jìn)行基因治療。