“Luxturna這一藥物的成功獲批，使原本無(wú)藥可治的遺傳眼病患者看到了曙光，也讓幾十年來(lái)的研究努力，得到了真正的‘兌現(xiàn)’。”21日上午，廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)龐繼景談及剛剛被美國(guó)批準(zhǔn)上市的“眼科基因療法”藥物L(fēng)uxturna，難掩內(nèi)心的欣喜。

 

　　據(jù)悉，當(dāng)?shù)貢r(shí)間12月19日，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)批準(zhǔn)該藥物上市，旨在用于治療RPE65基因突變導(dǎo)致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病。Luxturna成為美國(guó)批準(zhǔn)的一個(gè)通過(guò)彌補(bǔ)缺陷基因達(dá)到治療目的的真正意義上的基因治療藥物。

 

　　龐繼景教授曾參與雷柏氏先天性黑朦2型（LCA2）基因治療臨床試驗(yàn)，今年剛從美國(guó)歸國(guó)加盟廈門眼科中心。他介紹說(shuō)，雷柏氏先天性黑朦是一種一出生就沒(méi)有視功能的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，表現(xiàn)為不會(huì)追光追物、眼球震顫、揉眼睛等。

 

　　傳統(tǒng)方法難以治療LCA，但超過(guò)70%的LCA患者可利用基因檢測(cè)明確致病基因。迄今為止，已經(jīng)鑒定出25種LCA相關(guān)致病基因，RPE65是常見(jiàn)的致病基因之一。在人體內(nèi)，RPE65基因編碼了對(duì)正常視力起重要作用的一種酶。因此，基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會(huì)讓患者視網(wǎng)膜不能合成感光物質(zhì)，導(dǎo)致嚴(yán)重的夜盲和視力障礙。

 

　　Luxturna利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，能將健康的RPE65基因注射到患者的視網(wǎng)膜內(nèi)，讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶，已經(jīng)視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的存活和功能，改善視力。Luxturna基因療法的突破點(diǎn)就是能把出生時(shí)就缺失的視功能恢復(fù)，這當(dāng)然是指早期治療，晚期病人需要另當(dāng)別論。

 

　　“預(yù)計(jì)從明年開(kāi)始，美國(guó)，歐洲和中國(guó)的雷柏氏先天性黑曚2型患者將陸續(xù)用上基因治療藥物，”龐繼景教授分析說(shuō)，自己在遺傳眼病門診中，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了不少RPE65基因異常導(dǎo)致的雷柏氏先天性黑朦2型患者，這無(wú)疑是他們黑暗中的一大希望。

 

　　不過(guò)，龐繼景教授特別強(qiáng)調(diào)，F(xiàn)DA批準(zhǔn)上市并不等于Luxturna的有效性得到了確認(rèn)，還有很多工作需要在臨床治療中逐步認(rèn)識(shí)，循序漸進(jìn)，患者要和有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的咨詢后再做決定。各級(jí)醫(yī)生也不要盲目樂(lè)觀，以免造成患者花費(fèi)巨額醫(yī)藥費(fèi)但得不到滿意的結(jié)果，甚至喪失了將來(lái)接受更好治療的機(jī)會(huì)。

 

　　此外，由于國(guó)外基因治療藥物的費(fèi)用大部分是由保險(xiǎn)公司支付，所以動(dòng)輒幾十萬(wàn)，上百萬(wàn)美元。這對(duì)于沒(méi)有保險(xiǎn)的中國(guó)患者卻是個(gè)很大的負(fù)擔(dān)。為此，龐繼景教授表示，自己已經(jīng)在廈門組建了眼科基因治療公司，希望以多年研發(fā)經(jīng)驗(yàn)及國(guó)際資源加上中國(guó)的低成本研發(fā)費(fèi)用，盡快開(kāi)發(fā)出中國(guó)患者能用得起的基因治療藥物。

 

　　他也提醒說(shuō)，遺傳基因檢測(cè)是發(fā)現(xiàn)致病原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進(jìn)行婚前/孕前遺傳咨詢及健康優(yōu)生指導(dǎo)的基礎(chǔ)?；驒z測(cè)一定要趁早，以便了解掌握自身致病基因攜帶情況，采取個(gè)性化的預(yù)防方案，大限度延緩疾病發(fā)展，并及時(shí)進(jìn)行基因治療，達(dá)到更好的視覺(jué)質(zhì)量。