主要由基因突變導致、一直沒有找到有效藥物治療的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，是一類臨床上危害最嚴重的眼科遺傳性致盲疾病。廈門眼科中心眼科研究所常務副所長龐繼景教授22日在廈門稱，隨著一種新的基因治療藥物Luxturna日前在美成功獲批，將使該遺傳眼病患者“看到曙光”，遺傳眼病基因治療時代或已來臨。
 

 

　　龐繼景教授工作中

 

　　身為美國佛羅里達大學眼科研究系教授的龐繼景，是視網(wǎng)膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者，他和他的美國研究小組，多年來一直工作在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領域的前沿。美國當?shù)貢r間12月19日，美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)傳來重磅消息，批準了一種新的基因治療藥物Luxturna，成為美國批準的通過彌補缺陷基因達到治療目的的真正意義上的基因治療藥物。

 

　　龐繼景就此向記者表示，“預計從明年開始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑曚2型患者，將陸續(xù)用上基因治療藥物。Luxturna這一藥物的成功獲批，使原本無藥可治的遺傳眼病患者看到了曙光，也讓幾十年來的研究努力，得到了真正的‘兌現(xiàn)’”。

 

　　目前我國全面參與雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)基因治療臨床試驗、今年剛從美國歸國加盟廈門眼科中心的龐繼景教授介紹說，雷柏氏先天性黑朦是一種一出生就沒有視功能的遺傳性眼病，表現(xiàn)為不會追光追物、眼球震顫、揉眼睛等。傳統(tǒng)方法難以治療LCA，但超過70%的LCA患者可利用基因檢測明確致病基因。

 

　　“Luxturna利用腺相關病毒技術，能將健康的RPE65基因注射到患者的視網(wǎng)膜內，讓它們產生正常的RPE65酶，以恢復患者的感光物質和視力。”他說。

 

　　在龐教授的遺傳眼病門診中，已經發(fā)現(xiàn)不少RPE65基因異常導致的雷柏氏先天性黑朦2型患者。這無疑是他們黑暗中的一大希望。

 

　　至于基因治療，龐教授介紹，在美國的臨床試驗表明，大多數(shù)接受基因治療的患者，在暗光下避開障礙的能力得到了顯著提高，副作用也在可控范圍內。美國FDA的獲準上市，就是對這款突破性療法的認可。

 

　　龐教授特別強調，根據(jù)多年的LCA2研發(fā)經驗，F(xiàn)DA批準上市并不等于Luxturna有效性得到了確認，還有很多工作需要在臨床治療中逐步認識，循序漸進，患者要和有經驗的醫(yī)生進行詳細的咨詢后再做決定。各級醫(yī)生也不要盲目樂觀以免造成患者花費巨額醫(yī)藥費但得不到滿意的結果，甚至喪失將來接受更好治療的機會。

 

　　龐繼景教授披露說，除了今年3款獲美國FDA批準的基因療法外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中。相信在不久的將來，會有越來越多的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療進入臨床，并給患者帶來新生的希望。