主要由基因突變導(dǎo)致、一直沒(méi)有找到有效藥物治療的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，是一類臨床上危害最嚴(yán)重的眼科遺傳性致盲疾病。廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)龐繼景教授22日在廈門(mén)稱，隨著一種新的基因治療藥物L(fēng)uxturna日前在美成功獲批，將使該遺傳眼病患者“看到曙光”，遺傳眼病基因治療時(shí)代或已來(lái)臨。
 

 

　　龐繼景教授工作中

 

　　身為美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授的龐繼景，是視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者，他和他的美國(guó)研究小組，多年來(lái)一直工作在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。美國(guó)當(dāng)?shù)貢r(shí)間12月19日，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)傳來(lái)重磅消息，批準(zhǔn)了一種新的基因治療藥物L(fēng)uxturna，成為美國(guó)批準(zhǔn)的通過(guò)彌補(bǔ)缺陷基因達(dá)到治療目的的真正意義上的基因治療藥物。

 

　　龐繼景就此向記者表示，“預(yù)計(jì)從明年開(kāi)始，美國(guó)，歐洲和中國(guó)的雷柏氏先天性黑曚2型患者，將陸續(xù)用上基因治療藥物。Luxturna這一藥物的成功獲批，使原本無(wú)藥可治的遺傳眼病患者看到了曙光，也讓幾十年來(lái)的研究努力，得到了真正的‘兌現(xiàn)’”。

 

　　目前我國(guó)全面參與雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)基因治療臨床試驗(yàn)、今年剛從美國(guó)歸國(guó)加盟廈門(mén)眼科中心的龐繼景教授介紹說(shuō)，雷柏氏先天性黑朦是一種一出生就沒(méi)有視功能的遺傳性眼病，表現(xiàn)為不會(huì)追光追物、眼球震顫、揉眼睛等。傳統(tǒng)方法難以治療LCA，但超過(guò)70%的LCA患者可利用基因檢測(cè)明確致病基因。

 

　　“Luxturna利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，能將健康的RPE65基因注射到患者的視網(wǎng)膜內(nèi)，讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶，以恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。”他說(shuō)。

 

　　在龐教授的遺傳眼病門(mén)診中，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不少RPE65基因異常導(dǎo)致的雷柏氏先天性黑朦2型患者。這無(wú)疑是他們黑暗中的一大希望。

 

　　至于基因治療，龐教授介紹，在美國(guó)的臨床試驗(yàn)表明，大多數(shù)接受基因治療的患者，在暗光下避開(kāi)障礙的能力得到了顯著提高，副作用也在可控范圍內(nèi)。美國(guó)FDA的獲準(zhǔn)上市，就是對(duì)這款突破性療法的認(rèn)可。

 

　　龐教授特別強(qiáng)調(diào)，根據(jù)多年的LCA2研發(fā)經(jīng)驗(yàn)，F(xiàn)DA批準(zhǔn)上市并不等于Luxturna有效性得到了確認(rèn)，還有很多工作需要在臨床治療中逐步認(rèn)識(shí)，循序漸進(jìn)，患者要和有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的咨詢后再做決定。各級(jí)醫(yī)生也不要盲目樂(lè)觀以免造成患者花費(fèi)巨額醫(yī)藥費(fèi)但得不到滿意的結(jié)果，甚至喪失將來(lái)接受更好治療的機(jī)會(huì)。

 

　　龐繼景教授披露說(shuō)，除了今年3款獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)的基因療法外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中。相信在不久的將來(lái)，會(huì)有越來(lái)越多的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療進(jìn)入臨床，并給患者帶來(lái)新生的希望。