十二月，寒冬來臨，暖陽相伴。

 

　　早上七點半，開診時間未到，廈門眼科中心1號樓五樓5號(遺傳眼病門診)診室門口，早已人滿為患，一束燈光正好打在女主人公馬晶晶的臉上。

 

　　馬晶晶坐在靠椅的最后一排，看起來滿臉憔悴，卻又掩飾不住眉宇間的興奮與緊張，不時張望著電梯口。

 

　　“來了，是他嗎?”隨著父母的提醒，馬晶晶的臉頓時變得生動起來。不遠處，一位身穿白大褂的醫(yī)者向患者走來。他就是世界眼遺傳病基因治療專家、華廈眼科醫(yī)院集團暨廈門眼科中心遺傳眼病診療中心的龐繼景教授。
 

 

　　圖示：龐教授正在為患者講解生活注意事項

 

　　馬晶晶顯然也看到了他，站起身，小心翼翼的探入人群。今天她沒能掛到最早的號，但卻是來的最早的一個。

 

　　“找了半年了，終于找到了您，終于見到了您……”馬晶晶坐在龐教授到面前，當一沓病例遞到龐教授手中時，馬晶晶和父母的眼里都閃現(xiàn)出淚光……

 

　　自2017年7月廈門眼科中心開設遺傳性眼病咨詢門診正式開診以來，除了廈門和福建本地以及一線城市和沿海大城市的患者外、更有臺灣、香港、西藏、貴州、湖南、陜西、遼寧、吉林、黑龍江、河北、河南、四川、云南、寧夏、甘肅、甚至新加坡、菲律賓等地的幾百位眼遺傳病患者慕名前來，尋求龐教授做遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理和疾病預防，其中200余位患者目前已經(jīng)在廈門眼科中心得到了診療。更有兩千多名患者通過廈門眼科中心預約系統(tǒng)、龐繼景遺傳咨詢微信公眾號和龐教授私人微信號在龐教授處得到了初步咨詢或指導，目前正在等待有序地來廈門就診的機會。

 

　　沒等來真愛的召喚，卻等來失明的危機

 

　　正值青春美好年華的馬晶晶，曾計劃在學業(yè)完成后，和心愛的他牽手走進婚姻殿堂，婚后夫妻恩愛，把日子過成詩。不想，6月的一個晚上，卻被隱患蟄伏的情感危機，打了個措手不及。

 

　　“當晚吵完架，睡覺時眼睛不舒服，頭還疼。一覺醒來，情況嚴重了，眼睛脹痛，還有點惡心想吐。”連跑了多家醫(yī)院，最后經(jīng)廈門眼科中心確診：“雙眼原發(fā)性急性閉角型青光眼、雙眼視網(wǎng)膜色素變性”。

 

　　她回憶：“聽說要失明的，當時就感覺好絕望!”。

 

　　隨后，醫(yī)生緊急給她做了雙眼激光周邊虹膜成形術，才暫時脫離了失明的危險。

 

　　兩種致盲眼病   一朝雪上加霜

 

　　急性青光眼總算緩解了，可意外查出的視網(wǎng)膜色素變性卻讓馬晶晶一家倍感無奈，全國各地求診半年后，馬晶晶終于被確診是由CRB1基因突變引起的視網(wǎng)膜色素變性。

 

　　“后來，就一直輾轉在各地，尋求治愈視網(wǎng)膜色素變性的良方，意外聽聞世界眼遺傳病基因治療專家龐繼景教授歸國加盟廈門眼科中心，我們立馬打了預約電話。可是，預約龐教授的患者實在太多了，排號排到了兩個月后的今天”，馬晶晶的媽媽說道。

 

　　有望通過基因治療恢復光明重獲愛情

 

　　深切體會到患者的痛苦和希望，接診后，龐教授耐心的詢問情況、分析病情，力求掌握關乎患者命運的每個細微變化。

 

　　經(jīng)檢查，馬晶晶目前雙眼視野縮窄明顯，但雙眼中心視力只有輕度下降，大部分錐細胞仍在。龐繼景教授表示，“眼部進行基因治療的條件還可以，而且這么年輕，如果注意保護眼睛，控制住青光眼的發(fā)作及可能的損害，將來就有得到基因治療的希望”。
 

 

　　圖示：龐繼景教授門診出診中

 

　　什么是視網(wǎng)膜色素變性（RP）？癥狀表現(xiàn)有哪些

 

　　20 多年來專注研究視網(wǎng)膜色素變性的臨床，病理及基因治療研究的龐教授對此了如指掌：“這是一種由原發(fā)或繼發(fā)的視網(wǎng)膜光感受器變性（視細胞凋亡）所引起的致盲性遺傳性眼病，發(fā)病率約為1:3500，中國有些地區(qū)發(fā)病率高達1: 1000。RP 的遺傳學機制復雜，有多種遺傳方式，除具有常染色隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳外，還有雙基因遺傳、線粒體遺傳及不完全顯性遺傳等。部分無家族遺傳者，為散發(fā)性RP。

 

　　患者多表現(xiàn)為開始時的夜盲、進行性視野縮小和白天中心視力下降，最終因視網(wǎng)膜感光細胞凋亡而導致視功能嚴重障礙，甚至完全喪失。視網(wǎng)膜色素變性除了原發(fā)性損害，還常伴發(fā)眼部甚至其他器官的疾病。眼部最常見并發(fā)癥是經(jīng)常漸次發(fā)展的玻璃體混濁，白內(nèi)障，青光眼。

 

　　其次是近視及黃斑囊樣變性等。其中，青光眼的急性發(fā)作或慢性進展是RP并發(fā)癥中使視力急劇惡化的主要危險因素之一。RP患者可單眼合并青光眼，也可雙眼同時合并，可單眼急性發(fā)作，也可雙眼同時發(fā)作。據(jù)龐教授的助手遺傳門診黃秋萍主治醫(yī)師介紹說，“RP患者當中，青光眼的發(fā)病率為2%~12%，在中國，合并閉角型青光眼占多數(shù)。視網(wǎng)膜色素變性主要由基因突變所致，因此明確基因診斷是將來進行基因治療的基礎。而對于視網(wǎng)膜色素變性合并青光眼的患者在基因治療之前，應注意治療青光眼、防止視力及視野的急劇惡化。而且建議患者接受家系調查，并進行遺傳咨詢，這樣可以及時發(fā)現(xiàn)家族中潛在的患者，降低下一代的患病風險”。

 

　　“馬晶晶患的是一種隱性遺傳的視網(wǎng)膜色素變性。她父母兩條CRB1等位基因中，各有一條能致病的突變，所以不發(fā)病。但巧合的是她父母每人貢獻了一條帶有致病突變的CRB1基因給她。結果馬晶晶的兩個CRB1等位基因都有致病突變，導致不能生成正常的相應功能蛋白而發(fā)病。但查出了突變基因CRB1，意味著將來得到治療的幾率多了一分”， 龐繼景教授指出，像馬晶晶這樣有了明確的致病突變基因，就有希望在將來得到精準基因療法的治療，也可以避免盲目無效對癥治療和醫(yī)療資源的浪費。

 

　　找出突變基因后，何時能得到治療

 

　　這是一件說快也快、說慢也慢的事

 

　　早在1個月前，美國FDA就已經(jīng)批準了眼科界第一個真正意義上的基因治療藥物Luxturna，用于治療RPE65基因突變導致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病，除了此項基因療法，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中。其中就包括馬晶晶所患的視網(wǎng)膜色素變性。

 

　　另外的一個好消息是，2018年1月4號，華廈眼科已與兩家專注基因研究的公司簽署了三方戰(zhàn)略合作協(xié)議，三方強強聯(lián)合、深入合作，力求將龐教授近20年來的基礎研究轉化為基因治療藥物。也就是說，我們國家要自己開始研發(fā)基因治療藥物了！
 

 

　　華廈眼科董事長蘇慶燦(中)，艾德生物醫(yī)藥董事長鄭立謀(左)，繼景生物創(chuàng)始人兼CEO龐繼景(右)簽署協(xié)議

 

　　“現(xiàn)在我先幫你做好遺傳登記，為將來針對由CRB1基因突變引起的視網(wǎng)膜色素變性的基因藥物上市后進行治療做好準備!”

 

　　“龐教授，真是太感謝您了，是您讓我對生活重新燃起了希望!也多虧了廈門眼科中心這個平臺，聘請到了龐繼景教授這樣的光明使者!” 馬晶晶一家聽到后異常激動，連連稱贊不虛此行。

 

　　龐繼景教授指出，在這個比較長時間的等待中，患者在醫(yī)生指導下進行必要的個體化生活方式調整，建立一套適合自己的健康生活習慣，特別是用眼衛(wèi)生習慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度，對患者將來能否得到較好的治療機會具有重要意義，也是龐教授目前進行的遺傳咨詢的重要內(nèi)容之一。