視網(wǎng)膜色素變性是眼科常見的遺傳性視網(wǎng)膜疾病,有明顯的家族遺傳性。
按照歐美的發(fā)病率計算,中國這類病人應(yīng)該有5000-50000人。目前中國已經(jīng)確診為RPGR突變致病的視網(wǎng)膜色素變性患者估計不足500人。這說明至少有90%的相關(guān)患者還沒有進(jìn)行基因檢測或者還沒有獲得基因診斷,這是和目前視網(wǎng)膜色素變性患者的基因診斷陽性率相似的。
視網(wǎng)膜色素變性早期癥狀是夜盲,但不是只要有夜盲癥狀的就是視網(wǎng)膜色素變性。
還有以下眼底病也有夜盲:
?、呕匦谓j(luò)膜萎縮;
⑵無脈絡(luò)膜癥;
?、蔷S生素A缺乏;也就是俗稱的夜盲癥;
⑷先天性靜止性夜盲。
廈門眼科中心龐繼景教授特別強(qiáng)調(diào),因為視網(wǎng)膜色素變性的患者大多有明顯的隔代遺傳特點,一般男性發(fā)病,女性為攜帶者,基因檢測的陽性率還是很高的。希望大家盡早開始基因檢測,盡快開始保護(hù)眼睛的預(yù)防措施,為即將到來的基因治療做好準(zhǔn)備。
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