8月8日下午，Nightstar Therapeutics與廈門(mén)眼科中心簽署合作意向協(xié)議。
▲姚鄭玲玲執(zhí)行總經(jīng)理主持簽約儀式
▲Dr. Tuyen Ong致辭
▲黎曉新院長(zhǎng)致辭
▲龐繼景教授致辭
該合作協(xié)議顯示Nightstar Therapeutics愿意與視網(wǎng)膜遺傳病領(lǐng)域?qū)＜引嬂^景教授及其廈門(mén)眼科中心團(tuán)隊(duì)在中國(guó)開(kāi)展遺傳性
視網(wǎng)膜病變的研發(fā)合作。Nightstar Therapeutics (百健旗下子公司)公司代表——百健眼科事業(yè)部負(fù)責(zé)人Dr. Tuyen Ong、廈門(mén)大學(xué)附屬?gòu)B門(mén)眼科中心總院長(zhǎng)黎曉新教授作為雙方代表簽署了該協(xié)議。該合作協(xié)議的簽訂標(biāo)志著廈門(mén)眼科中心在遺傳性視網(wǎng)膜疾病治療領(lǐng)域?qū)⒂瓉?lái)新的機(jī)遇，這是繼2017年廈門(mén)眼科中心引進(jìn)基因治療領(lǐng)域?qū)＜引嬂^景教授后的又一重大進(jìn)展，將為我國(guó)境內(nèi)遺傳眼病患者帶來(lái)光明的新曙光。
▲百健眼科事業(yè)部負(fù)責(zé)人Dr. Tuyen Ong、廈門(mén)大學(xué)附屬?gòu)B門(mén)眼科中心總院長(zhǎng)黎曉新教授作為雙方代表簽署了合作意向協(xié)議
▲出席簽約儀式的領(lǐng)導(dǎo)嘉賓合影
當(dāng)天上午Nightstar Therapeutics公司代表——百健高級(jí)副總裁Dr. Tuyen Ong、百健高級(jí)總監(jiān)羅曉暉博士一行早早來(lái)到廈門(mén)大學(xué)附屬?gòu)B門(mén)眼科中心參觀考察。廈門(mén)眼科中心黎曉新總院長(zhǎng)、廈門(mén)眼科中心李曉峰執(zhí)行院長(zhǎng)、廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)龐繼景博士、廈門(mén)眼科中心執(zhí)行總經(jīng)理姚鄭玲玲等領(lǐng)導(dǎo)陪同參觀。
▲Nightstar Therapeutics代表一行參觀我院五緣院區(qū)
當(dāng)天正值龐繼景教授遺傳眼病門(mén)診，Nightstar Therapeutics代表一行還到遺傳門(mén)診同患者代表進(jìn)行了親切的交流。
▲在龐教授診室內(nèi)與患者交流
一位無(wú)脈絡(luò)膜癥患者賈先生說(shuō)，“我兄弟4人都患這種病，希望能盡快開(kāi)發(fā)出造福于中國(guó)患者的藥物。”
胡先生是一位全家有多位RPGR突變視網(wǎng)膜色素變性的患者，“兩周前，我們剛剛被龐教授告知通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)全家族十幾人都有同一個(gè)RPGR突變，有些還是1-2歲沒(méi)癥狀的嬰兒。我當(dāng)時(shí)很震驚，但是龐教授告訴我將來(lái)這個(gè)病還有治療的希望，他讓我了解到治療的前景，龐教授總能把國(guó)內(nèi)外的新進(jìn)展分享給我們，科研的每一個(gè)動(dòng)態(tài)，每一次突破都是我們的希望，就像是黑暗中的光點(diǎn)，雖然渺茫，卻是希望。”
▍遺傳性視網(wǎng)膜疾病
無(wú)脈絡(luò)膜癥是一種致盲性遺傳眼病，發(fā)病率大約為五萬(wàn)分之一。一般是由于CHM基因突變?cè)斐傻腞EP1蛋白缺失或無(wú)功能而致病。病變?cè)l(fā)部位一般位于視網(wǎng)膜特別是色素上皮細(xì)胞，隨著病情進(jìn)展，很快累及光感受器。后期會(huì)造成脈絡(luò)膜血管萎縮甚至消失，遺傳方式一般表現(xiàn)為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者。男性患者呈典型的臨床表現(xiàn)，起病較早，可能出生時(shí)已有，夜盲、暗適應(yīng)障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時(shí)視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺(jué)異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴(yán)重下降，甚至完全失明，晚期呈管狀視野，直至視野完全消失。后期脈絡(luò)膜很薄，只在黃斑部可見(jiàn)，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發(fā)白內(nèi)障、虹膜萎縮、繼發(fā)青光眼、玻璃體混濁等。對(duì)患者的日常生活產(chǎn)生嚴(yán)重影響。
由RPGR突變?cè)斐傻囊暰W(wǎng)膜色素變性表現(xiàn)為性連鎖遺傳。大約占全部性連鎖遺傳視網(wǎng)膜色素變性的80%?；颊吆推渌暰W(wǎng)膜色素變性患者一樣，剛開(kāi)始主要變現(xiàn)為夜盲，然后出現(xiàn)視野縮窄，進(jìn)而出現(xiàn)白天中心視力下降，甚至完全失明。和其他性連鎖遺傳類似，呈現(xiàn)家族聚集性發(fā)病，主要是男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者；但也有女性發(fā)病，但相對(duì)男性患者大多數(shù)病情較輕。
