今天，2017年10月15日是第34屆“國際盲人節(jié)“，又稱“白手杖節(jié)“。我愿以此文回報信任我的我國各地患者、患兒家長及眼科同道！希望這篇心得能對大家有所幫助，更希望大家能對錯誤不足之處提出指正，讓我們在學(xué)術(shù)探討中共同提高！
在這一段時間里看了很多學(xué)齡前的視網(wǎng)膜遺傳病患兒，他們中很多是經(jīng)過遺傳檢測及電生理檢查確認(rèn)的全色盲、先天性黑矇、早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性、尤塞氏綜合征等出生后就發(fā)病的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。
但也有些患者在通過遺傳檢測確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病前因沒有發(fā)現(xiàn)明顯的器質(zhì)性病變而被當(dāng)?shù)匮劭迫漆t(yī)生診斷為“弱視”。有些患者除了進(jìn)行遮眼外還進(jìn)行了包括光刺激在內(nèi)的弱視訓(xùn)練。
前幾天發(fā)現(xiàn)一個學(xué)齡前具有200度遠(yuǎn)視輕度散光及先天性眼球震顫的遺傳病確診患者，初診時兩眼矯正視力都在0.1左右，一眼稍差。配鏡后做了兩年的好眼遮蓋加差眼弱視訓(xùn)練后，弱視訓(xùn)練眼視力不但沒有提高，反而更差。而遮蓋眼視力卻比治療前稍有提升。以后做遺傳檢測確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病后醫(yī)生和患者都不知道是否應(yīng)該停止“弱視訓(xùn)練。雖然對于遺傳性視網(wǎng)膜疾病造成的先天性低視力是否會造成大腦皮質(zhì)層面的功能障礙，以及目前常用的弱視訓(xùn)練是否會對應(yīng)用基因療法治療后的視功能改善有所幫助，目前還沒有可靠的證據(jù)，還需要將來的臨床實踐來證實，但這個病人提示了我們幾個需要普通眼科大夫和患兒家長注意的問題。下面就談?wù)勎覍@個問題的初步看法。
1.具有先天性眼球震顫的低視力患兒，在考慮是否合并傳統(tǒng)的弱視之前，除了需要確定是否存在斜視、屈光參差、高度屈光不正、形覺剝奪等弱視發(fā)病因素外，出了常規(guī)眼科檢查，應(yīng)進(jìn)行視網(wǎng)膜電流圖ERG檢查，看看是否有視網(wǎng)膜水平視功能損傷，以確定是否存在眼部器質(zhì)性病變；如果有視網(wǎng)膜功能損傷要介紹到眼遺傳?？漆t(yī)生那里做全面的檢查，包括抽血做遺傳檢測。
2.對于初步檢查無明顯眼部病變但矯正視力在0.1或以下，且屈光不正不太嚴(yán)重，也無其它弱視發(fā)病原因的患兒一定要做ERG檢查，排除遺傳性視網(wǎng)膜疾病。如果因為沒有相應(yīng)的檢查設(shè)備或患兒麻醉條件，可以直接介紹到相應(yīng)?？漆t(yī)院。
3.對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是沒有明顯屈光不正等弱視發(fā)病原因的患兒，弱視治療要慎重。目前沒有雙眼具有相同較差視力的遺傳性視網(wǎng)膜疾病患兒需要“弱視治療”的共識；也沒有這類患兒接受“弱視治療”眼在疾病本身沒有得到治療的前提下視力得到相對改善的報道（有些嬰幼兒患者隨著發(fā)育，雙眼視力都會有一些提高，不在此列）。
4.對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有相似度數(shù)的嚴(yán)重屈光不正且不能矯正的患兒，建議只戴眼鏡，不遮眼，不做額外“弱視訓(xùn)練”。
5.對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有明顯不同度數(shù)的嚴(yán)重屈光不正且不能矯正的患兒，如果無其他原因，而屈光不正更嚴(yán)重眼的矯正視力更差，建議戴眼鏡的同時適當(dāng)遮蓋好眼。并到遺傳病及小兒眼科?？崎T診定期觀察。如果較差眼無明顯視力提高，應(yīng)請相關(guān)遺傳專業(yè)大夫會診判斷是否需要對較差眼進(jìn)行弱視訓(xùn)練并對視網(wǎng)膜功能/形態(tài)定期進(jìn)行觀察。因為很多遺傳病病變視網(wǎng)膜對光線刺激比較敏感，有些弱視訓(xùn)練可能加速視細(xì)胞的死亡；所以即使有明確的合并弱視的指癥，也要盡量避免戴眼鏡和遮眼以外的其他過度弱視訓(xùn)練。先天發(fā)病的視網(wǎng)膜遺傳病患兒在發(fā)育期間經(jīng)常合并很多并發(fā)癥，屈光不正只是其中之一。
希望這篇心得能對大家有所幫助。也希望大家對錯誤不足之處提出指正，讓我們在學(xué)術(shù)探討中共同提高！
作者：廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長龐繼景
曾師從日本著名眼科專家（原日本眼科學(xué)會理事長）丸尾敏夫教授、高度近視及視網(wǎng)膜變性研究領(lǐng)域世界知名專家所敬教授，并在日本東京醫(yī)科齒科大學(xué)獲得醫(yī)學(xué)博士學(xué)位。1999年赴美國奧克蘭大學(xué)眼科研究所從事博士后工作。2002年轉(zhuǎn)入美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系，從事教學(xué)和科研工作。
多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負(fù)責(zé)人或成員。
曾任北京大學(xué)人民醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院，中山眼科中心，復(fù)旦大學(xué)，溫州醫(yī)科大學(xué)，南京醫(yī)科大學(xué)等客座教授、特聘教授或高級訪問學(xué)者。有七十多篇有關(guān)基因治療的文章發(fā)表在眼科及基因治療的主流雜志。目前擔(dān)任國內(nèi)外多家眼科，基因治療，病毒及遺傳專業(yè)雜志編委或?qū)徃迦恕?/span>
曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻(xiàn)獎（Emory University, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密蘇里大學(xué)，2005）命名的客座教授在內(nèi)的多個名譽稱號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會/16屆眼科大會 “海外華人眼科學(xué)與視覺科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺研究大會期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎。
