小張今年23歲，一直在英國讀書。她從小學開始就近視了，目前雙眼差不多500多度。
前不久的一天，她突然發(fā)現(xiàn)眼前視野變窄了，自查視力后，她發(fā)現(xiàn)自己的右眼眼前全被黑影遮住了。就醫(yī)后，確定她是家族性滲出性玻璃體視網膜病變（也稱“家滲”）。
聽到醫(yī)生提到這個病有非常高的遺傳性，她在自己接受治療的同時，囑咐讓親屬們來醫(yī)院篩查。一輪篩查后，醫(yī)生在小張的表親中，發(fā)現(xiàn)了7個孩子，存在這樣的眼底病變。
家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familial exudative vitreoretinopathy,FEVR）是一種影響視網膜發(fā)育的常染色體顯性遺傳性疾病。這是一種罕見的疾病，直到1969年才被報道。特征為雙眼發(fā)病且對稱發(fā)展、常染色體顯性遺傳，外顯率可變。該病與其他全身性疾病或眼病無關。
臨床癥狀與早產兒視網膜病變（ROP）類似，但是患者并無早產病史，而且因屬遺傳性疾病，在其家族成員中可發(fā)現(xiàn)類似病例。
患者通常在1～2歲之間發(fā)病，由于黃斑移位，表現(xiàn)為大Kappa角的假性斜視。此癥狀可掩蓋由于單眼視力喪失導致的真性剝奪性斜視。
體格檢查眼前段無異常，顳側視網膜玻璃體出現(xiàn)異常中斷，血管化視網膜和非血管化視網膜交界處出現(xiàn)皺褶，該區(qū)域可發(fā)生動-靜脈吻合。常見黃斑、視盤和血管的牽引移位，若牽拉累及黃斑部視網膜，視力可嚴重下降，可導致牽引性視網膜脫離或孔源性視網膜脫離。本病盡管是一種血管性疾病，玻璃體出血卻很少見。
FEVE與ROP在很多方面類似，但他們的發(fā)展和預后卻大不相同。ROP是進展性的，患者可發(fā)展成正常的視網膜血管、瘢痕形成、新生血管及喪失視力，而FEVR是靜止性的，無血管區(qū)保持終身無變化。20～30歲后視力下降罕見，這種視力下降的主要原因是孔源性視網膜脫離。
因為該病為靜止性，所以對無血管區(qū)光凝或冷凍的作用還有待評估。冷凍可以消退新生血管，但是對于是否能夠終生避免視力損害還不得而知。
因此，廈門大學附屬廈門眼科中心提醒：如發(fā)現(xiàn)視力出現(xiàn)異常，一定要及時到正規(guī)醫(yī)院檢查。
