在廈門眼科中心遺傳眼病門診中,常??梢钥吹揭恍┍辉\斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者,輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,做了很多檢查,花了很多錢,甚至接受了所謂的干細(xì)胞治療或手術(shù)治療,但癥狀并沒有得到改善。
在這里,廈門眼科中心眼科研究所副所長(zhǎng)龐繼景教授建議,視網(wǎng)膜色素變性首先應(yīng)該先做系列檢查,再根據(jù)結(jié)果進(jìn)行其他的治療。
視網(wǎng)膜色素變性主要癥狀是:夜盲、視力下降、視野縮小。
檢查主要包括以下幾種
1、視力:一般會(huì)驗(yàn)光查矯正視力,即戴眼鏡的 視力。
2、視野:可以幫助判斷患者周邊視力情況,明確有無(wú)周邊視野受損,評(píng)估病情嚴(yán)重程度。
3、色覺:影響色覺的細(xì)胞主要位于視網(wǎng)膜中心,可以幫助評(píng)價(jià)視網(wǎng)膜中心受損情況。
4、視網(wǎng)膜電圖(ERG):通過(guò)捕捉視網(wǎng)膜的電信號(hào)而進(jìn)行診斷,如果視網(wǎng)膜色素變性造成了視網(wǎng)膜損傷,所得到的信號(hào)則為異常信號(hào)。
5、OCT(光相干斷層成像):通過(guò)這種簡(jiǎn)單的檢查,可以清楚看到感光細(xì)胞層是否受累,是很重要的一種評(píng)估方式。
6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。
5、抽血檢查:目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的基因,抽血進(jìn)行遺傳分析和基因檢測(cè),可以幫助患者明確具體的致病基因,從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的,推算疾病遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn),向患者或家屬提出生育對(duì)策和建議,并為將來(lái)可能進(jìn)行的基因治療做準(zhǔn)備。