7月19日（本周三）上午世界眼遺傳病基因治療知名專家——龐繼景教授歸國(guó)后，出診原本限號(hào)4個(gè)，因?yàn)樾枨筇螅嫿淌诓坏貌粸榛颊呒犹?hào)看診。
 

 

　　龐繼景教授歸國(guó)加盟眼科中心的消息發(fā)布后，龐教授的預(yù)約號(hào)就已經(jīng)排到了10月份。20多個(gè)視網(wǎng)膜色素變性的患者甚至要組團(tuán)來(lái)找龐教授咨詢，其中一名患者楊先生說(shuō)，“我們的病，傳統(tǒng)方法差不多已經(jīng)被判死刑了，余生唯有在等待失明和已經(jīng)失明中度過(guò)。但龐教授等前沿科學(xué)家們應(yīng)用基因療法等方式，已經(jīng)有了臨床實(shí)驗(yàn)成功的案例，這讓我們看到了希望。”

 

　　7歲女童明確致病基因 未來(lái)獲治可能性大

 

　　來(lái)自山東濟(jì)寧的小女孩婷婷，上個(gè)月剛滿7歲，如名字般長(zhǎng)得亭亭玉立，十分乖巧可愛(ài)。戴著厚重眼鏡的她，并不是常見(jiàn)的普通近視，她的裸眼視力，右眼0.12，左眼0.08。即使戴鏡矯正后，也只能達(dá)到右眼0.15，左眼0.12的視力，還伴有700度的高度遠(yuǎn)視和左眼外斜，不時(shí)還會(huì)眼球震顫。
 

 

　　其實(shí)婷婷剛滿月時(shí)，在當(dāng)?shù)乇＝≡鹤鲂律鷥簷z查時(shí)，就發(fā)現(xiàn)眼球不能正常的隨物移動(dòng)。9個(gè)月時(shí)，發(fā)現(xiàn)眼球震顫。之后被發(fā)現(xiàn)夜盲，即使婷婷很喜歡晚上和小伙伴在廣場(chǎng)上玩耍，也很少外出。2013年，她找到黎曉新院長(zhǎng)幫其診病，并在黎院長(zhǎng)的建議下做了基因檢測(cè)，查出是CEP290基因突變導(dǎo)致的Leber先天性黑朦（先天性黑朦是一種罕見(jiàn)的視網(wǎng)膜變性類疾病，造成嬰幼兒患者失明或嚴(yán)重的視覺(jué)損傷。CEP20是先天性黑朦的主要致病基因之一）。
 

 

　　看過(guò)厚厚的報(bào)告，了解完詳細(xì)病史后，龐教授解釋“婷婷還是挺幸運(yùn)的，發(fā)現(xiàn)了致病基因。雖然這個(gè)基因無(wú)法利用目前常用的基因替代療法進(jìn)行治療，但去年成立的美國(guó)基因編輯先鋒公司正在利用他們新發(fā)明的CPISPR/Cas9技術(shù)開(kāi)發(fā)這個(gè)病的基因治療方法。由于患者年齡小，有望在將來(lái)得到治療。我會(huì)將她編入相應(yīng)的基因治療觀察準(zhǔn)備組，為將來(lái)可能開(kāi)展的臨床試驗(yàn)及治療做準(zhǔn)備。”
 

 

　　婷婷的父親很是欣慰，“這孩子因?yàn)檠劬?wèn)題，從小跟著我們各地醫(yī)院跑，現(xiàn)在有名家坐鎮(zhèn)指導(dǎo)，我只要常和龐繼景教授溝通就可以了。謝謝廈門眼科中心給我們搭了這么一座橋。”

 

　　基因檢測(cè)既為5歲的兒子 還為肚子里的孩子

 

　　5歲的小男孩林林具有明顯的色覺(jué)異常，矯正視力右眼0.1，左眼0.25，還有明顯的眼底后極部及黃斑部病變。同時(shí)還有中度遠(yuǎn)視、右眼明顯內(nèi)斜的癥狀。
 

 

　　“林林的情況比較特殊，可能是錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致的現(xiàn)有癥狀，同時(shí)伴有遠(yuǎn)視甚至弱視，得盡快進(jìn)行檢測(cè)會(huì)診，明確病因，才能對(duì)癥治療。對(duì)于林林的母親現(xiàn)在懷孕這件事，龐教授評(píng)論道，‘如果患者在頭一胎發(fā)現(xiàn)小孩眼睛有嚴(yán)重問(wèn)題后盡快進(jìn)行遺傳檢測(cè)并確定病因和遺傳方式，會(huì)更有利于以后的優(yōu)生優(yōu)育’。‘懷孕以后也可以到相關(guān)專業(yè)機(jī)構(gòu)抽血進(jìn)行胎兒的非損傷性遺傳檢測(cè)作為一種補(bǔ)救措施’，龐教授解釋說(shuō)。
 

 

　　據(jù)了解，為了龐教授看診順利進(jìn)行，國(guó)內(nèi)著名的眼底病專家黎曉新院長(zhǎng)在開(kāi)診前一天組織全院近三十名相關(guān)部門領(lǐng)導(dǎo)和工作人員召開(kāi)就診流程協(xié)調(diào)會(huì)，并做出了詳細(xì)規(guī)劃。19日上午，黎教授在繁忙的專家門診期間，全程參與了現(xiàn)場(chǎng)協(xié)調(diào)，保證了龐教授看診的成功舉行。對(duì)伴有有明顯屈光問(wèn)題和斜視甚至弱視可能的病兒，患者在第二天（周四）上午眼底檢查完成后得到了小兒斜弱視著名專家趙堪興教授的診療。林林爸爸說(shuō)，“全程都有專人指導(dǎo)，還能同時(shí)得到基因治療、眼底、小兒等名家的咨詢?cè)\療，感覺(jué)很安心。”

 

　　眼遺傳病患者需要注意以下四點(diǎn)：

 

　　為了更好的進(jìn)行咨詢及治療，龐教授建議眼遺傳病患者注意以下四點(diǎn)。

 

　　1、咨詢前，患者盡量向親屬詳細(xì)打聽(tīng)家族的人口信息和病史，特別是直系親屬的病史，這是非常重要的遺傳線索，另外自己的病史、報(bào)告和臨床資料都帶上，可協(xié)助診斷；

 

　　2、龐教授將針對(duì)接受過(guò)遺傳咨詢的患者及家屬開(kāi)設(shè)公眾號(hào)，定期發(fā)布新臨床實(shí)驗(yàn)進(jìn)展的消息和各類患者平時(shí)的注意事項(xiàng)，并定期解答患者的疑問(wèn)；

 

　　3、視網(wǎng)膜變性患者注意三點(diǎn)①減少?gòu)?qiáng)光刺激及過(guò)度用眼②戒煙少酒；營(yíng)養(yǎng)均衡，肉和各類果蔬都要攝入；③做適合自己視力狀態(tài)的柔軟溫和型運(yùn)動(dòng)，包括促進(jìn)眼部血液循環(huán)的眼保健操；樂(lè)觀向上。

 

　　4、基因診斷一定要早。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒(méi)有進(jìn)行早期診斷，就會(huì)錯(cuò)過(guò)可能的早期基因治療；病情晚期視細(xì)胞死亡后，即使進(jìn)行基因治療，其預(yù)后也大打折扣。這也是龐教授一直呼吁進(jìn)行早期基因診斷和治療的原因。

 

　　溫馨提醒：截至目前為止，龐繼景教授的預(yù)約號(hào)已排到今年10月18日，想掛龐教授專家號(hào)的患友請(qǐng)務(wù)必提前預(yù)約！

 

　　預(yù)約電話：0592-2112111